白塞病（Behçet’s Disease）是一种罕见的慢性全身性血管炎症性疾病，以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为典型特征，1937年由土耳其皮肤科医生Hulusi Behçet首次系统描述，故以其名字命名，该病病因未明，但普遍认为与遗传易感性、免疫系统异常及环境因素（如感染）相关。
核心症状：三联征与多系统受累
- 口腔溃疡：90%以上患者的首发症状，表现为疼痛性阿弗他溃疡，反复发作。
- 生殖器溃疡：男性多见于阴囊，女性多见于外阴，愈后常留疤痕。
- 眼炎：葡萄膜炎最常见，可导致视力下降甚至失明，是致残主因。
白塞病还可累及：
- 皮肤：结节性红斑、毛囊炎样皮疹。
- 关节：非侵蚀性关节炎，多见于膝关节。
- 血管：血栓形成、动脉瘤（大血管受累可危及生命）。
- 神经系统：头痛、脑膜炎（“神经白塞”预后较差）。
- 消化道：腹痛、溃疡（需与克罗恩病鉴别）。
病因与发病机制
目前认为白塞病是自身炎症性疾病，与以下因素相关：
- 遗传：HLA-B51基因阳性者患病风险显著增高。
- 免疫失调：Th1/Th17细胞过度活化，促炎因子（如TNF-α、IL-17）泛滥。
- 环境触发：某些细菌或病毒（如链球菌、HSV）可能诱发免疫反应。
诊断：临床为主，排除其他疾病
尚无特异性实验室检查,诊断依赖国际标准（如2014年ICBD标准）：
- 必要条件：1年内反复口腔溃疡（≥3次）。
- 附加条件：生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变或针刺反应阳性（皮肤超敏反应），需排除红斑狼疮、克罗恩病等。
治疗：个体化控制炎症
目标是缓解症状、预防并发症：
- 局部治疗：口腔/生殖器溃疡用糖皮质激素软膏；眼炎需散瞳药+局部激素。
- 全身药物：
- 一线：秋水仙碱（皮肤关节症状）、沙利度胺（顽固溃疡）。
- 中重度：免疫抑制剂（硫唑嘌呤、环孢素）、生物制剂（TNF-α抑制剂如阿达木单抗）。
- 急重症：大剂量激素冲击或介入手术（如血管瘤栓塞）。
预后与患者管理
白塞病无法根治,但多数患者通过规范治疗可控制病情，长期随访需关注：
- 眼科定期检查：避免视力损伤。
- 血栓预防：抗凝需谨慎（部分患者易出血）。
- 心理支持：慢性疼痛和外观影响易导致抑郁。
研究进展与挑战
近年研究发现,IL-17抑制剂、JAK抑制剂可能对难治性病例有效，但病因未明、诊断延迟（平均误诊时间5年）仍是全球难题。
白塞病虽罕见，但多系统受累的特点要求医患提高警惕，早诊断、多学科协作（风湿科、眼科、皮肤科）是改善预后的关键，患者可通过健康生活方式（如戒烟、均衡饮食）减少复发，拥抱高质量生活。
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